Testele genetice ar trebui să facă parte din rutina unui control medical? Potrivit unui articol de opinie publicat astăzi (30 iulie) în revista Annals of Internal Medicine, răspunsul - cel puțin pe termen lung - este da. Mai mult, un astfel de screening ar putea identifica până la 4 milioane de persoane din SUA care sunt expuse riscului de cancer și de boli de inimă, astfel încât medicii pot viza acele persoane cu îngrijire preventivă.
Articolul, scris de dr. Michael Murray, medic și genetician la Școala de Medicină a Universității Yale, a încetat să susțină că fiecare pacient care intră astăzi în cabinetul medicului ar trebui să-și facă genomul testat pentru boli genetice. Și Murray a recunoscut că medicii încă nu știu ce fac de fapt majoritatea genelor din corp, limitând beneficiile testării genetice pentru pacienții tipici. Dar el a susținut că pentru un subset mic de pacienți, testarea genetică ar putea avea o valoare atât de mare încât să se merite la un model mai „de rutină” de screening genomic.
„O estimare conservatoare este că, necunoscută de ei, cel puțin 1 la sută din populația Statelor Unite are un risc genetic identificabil pentru cancer sau boli de inimă care ar putea fi detectate și gestionate clinic printr-o abordare”, a scris Murray. "Identificarea acelor 3 - 4 milioane de persoane și reducerea eficientă a riscului sunt obiective demne."
În timp ce Murray lucrează la Yale, el servește și în consiliul științific consultativ pentru Invitae, potrivit unui formular de dezvăluire care însoțește articolul. Invitae este o companie de testare genetică care ar putea profita de o creștere a acestui tip de screening. Murray este, de asemenea, un fost angajat al Geisinger Health System, al cărui program de screening GenomeFIRST l-a citat în mod aprobator în articol.
Aedin Culhane, genetician de cercetare la Harvard T.H. Școala de sănătate publică Chan, care nu a fost implicată în redacție, a spus că estimarea lui Murray a numărului de persoane cu mutații periculoase testabile este plauzibilă și, de fapt, probabil scăzută.
"Într-un studiu al genomilor oamenilor din Islanda, proiectul deCode a estimat că peste 7 la sută dintre oameni au o genă cu mutație, iar multe dintre aceste gene au asociații de boli cunoscute", a spus Culhane Live Science. (DeCode este o companie islandeză de genetică.)
Cu toate acestea, există motive semnificative pentru a fi îngrijorat de creșterea rolului de screening genomic în îngrijirile medicale de rutină, a spus Culhane.
În primul rând, medicii încă lucrează la modul de implementare utilă a datelor de screening, a spus ea. Oamenii de știință ar putea, de exemplu, să-și dea seama că o anumită genă crește marginal riscul pentru o anumită boală. Dar fără să știe cum interacționează gena cu alte gene sau cu factorii de mediu, a spus Culhane, știind că cineva are acea genă nu vă spune multe despre sănătatea individului. Și acum, a spus ea, medicii nu sunt pregătiți să interpreteze în mod util testele genetice în acest fel.
A spus că medicii pot face această interpretare, va necesita mai mult decât testarea unor persoane suplimentare (deși acest lucru, în special într-un context academic, va fi o mare parte a acesteia). O știință matură a screeningului genomic pentru boală va necesita noi tehnici și putere de calcul indisponibilă în prezent pentru reunirea bazelor de date uriașe de date genetice și de sănătate publică, a spus ea.
Cea de-a doua problemă cu efectuarea unui screening mai genomic pentru boală, a spus Culhane, este că companiile private pot avea conflicte de interese. Și aceste afaceri ar putea avea prea puțină preocupare pentru confidențialitatea persoanelor ale căror genomuri ar ajunge să fie testate și prea puțină dorință de a-și împărtăși datele cu academicienii care lucrează la cercetare și terapii, a spus ea. De multe ori, companiile private nu își împărtășesc datele public în același mod în care fac geneticii academici, iar aceste grupuri au interesul de a transforma aceste date în produse comerciale și comercializabile. Unele dintre primele gene care au fost asociate cu un risc de cancer, BRCA1 și BRCA2, au fost brevetat de o companie privată care a încercat să valorifice datele despre pacienți, a menționat Culhane. (Acest brevet a fost răsturnat mai târziu.)
„Din ce în ce, pe măsură ce viața noastră și datele despre noi merg online, companiile mari au acces la noi mai multe date decât își pot imagina majoritatea oamenilor”, a spus Culhane. Și „odată ce datele sunt online, este dificil să le elimini și… aceste date pot fi utilizate în moduri în care colectorul de date a fost dificil de imaginat”.
În jos, a spus Culhane, are sens că screeningul genomic ar putea deveni o parte mai de rutină a îngrijirii medicale. Dar spre deosebire de Murray, ea a spus că nu crede că a venit timpul.
Nota editorului: Această poveste a fost actualizată 1 august pentru a clarifica comentariile lui Culhane cu privire la riscurile implicării companiilor private în screeningul genomic.
