Imaginați-vă să miroșiți carnea arzând înainte de a o simți.
O femeie în vârstă de 71 de ani din Scoția și-a trăit întreaga viață așa, nu numai că nu a simțit durerea arsurilor, dar și alte dureri. Insensibilitatea ei extrem de rară la durere este cauzată de o mutație a unei gene care se credea anterior inutilă în organism, potrivit unui nou raport al cazului său, publicat ieri (27 martie) în Jurnalul Anesteziei.
Medicii și-au dat seama mai întâi că a existat ceva diferit în legătură cu femeia atunci când a făcut o intervenție chirurgicală la mâini și au raportat că nu au avut dureri înainte sau după procedură. Ulterior, ea le-a spus medicilor că, cu un an mai devreme, a fost diagnosticată cu osteoartrită la nivelul șoldului și scanările au arătat că are articulații degenerate sever - totuși nu simțea nicio durere.
Dezvăluirile au determinat un grup de cercetători de la University College London și de la Universitatea din Oxford să efectueze teste genetice pentru a vedea ce ar putea conduce la insensibilitatea durerii ei.
Echipa a găsit două mutații specifice în genele ei.
O mutație a fost o ștergere minusculă într-o „pseudogenă” nu bine documentată - un segment de ADN care este gândit ca o copie nefuncțională a unei gene părinte - numită FAAH-OUT. A doua a fost o mutație a genei originale, numită FAAH.
După ce a fost duplicat din gena FAAH, pseudogenul FAAH-OUT a acumulat o serie de mutații care îl împiedică să codifice pentru o proteină precum gena FAAH, a declarat autorul raportului co-senior James Cox, un lector principal în genetica durerii la Universitatea College Londra. Ca urmare a acestor mutații, FAAH-OUT „a evoluat probabil o funcție cu totul nouă”, deși nu este clar care este funcția respectivă.
(Totuși, aceste mutații FAAH-OUT nu sunt unice pentru femeia din Scoția. Ceea ce este unic în cazul ei este porțiunea minusculă care se șterge din pseudogen.)
Un alt grup de cercetători de la Universitatea din Calgary din Canada a confirmat rezultatele genetice analizând sângele femeii. Ei au descoperit că a avut un nivel mai ridicat de sânge de compuși, care sunt de obicei defalcate de proteina FAAH. Un astfel de compus este un neurotransmițător numit anandamidă, care a fost arătat în cercetările anterioare pentru a reduce anxietatea și durerea, a spus Cox pentru Live Science.
Într-adevăr, femeia a mai spus că are foarte puțină anxietate și nu intră niciodată în panică, chiar și în situații periculoase, potrivit unui comunicat al University College London. Rănile ei tind, de asemenea, să se vindece foarte repede, rezultat consecvent cu cercetările anterioare efectuate pe șoareci care nu au gena FAAH.
Este "foarte probabil" ca alte persoane cu acest set specific de mutatii in FAAH-OUT si FAAH sa existe, a spus Cox. „Adesea se întâmplă ca atunci când o anumită tulburare să fie raportată pentru prima dată, alți pacienți cu care se prezintă.”
Cu toate acestea, aceste mutații nu sunt singura cauză a insensibilităților la durere; există alte mutații în alte gene, despre care se știe că provoacă insensibilitate la durere, cum ar fi o afecțiune ereditară rară numită „insensibilitate congenitală la durere cu anhidroză” sau CIPA.
Acum, cercetătorii speră să afle despre modul în care funcționează pseudogene FAAH-OUT. Pentru a face acest lucru, ei intenționează să utilizeze tehnologia de editare a genelor pentru a imita mutația văzută la femeie, a spus Cox. Acest lucru ar putea duce la tratamente potențiale care ar putea reduce durerea sau să accelereze vindecarea rănilor după o intervenție chirurgicală sau chiar ajută la tulburările cronice de durere și anxietate, au scris cercetătorii în raport.
„Aș fi încurajat dacă vreo cercetare în propria mea genetică ar putea ajuta alte persoane care suferă”, a spus femeia în declarație. „Nu aveam habar până acum câțiva ani că există ceva atât de neobișnuit în privința cât de puțină durere simt - doar credeam că este normal.
„Învățarea despre asta mă fascinează la fel de mult ca oricine altcineva”, a adăugat ea.
