Problemele cu tendonul Achilei, banda groasă de țesut care leagă mușchii gambei cu osul călcâiului, de obicei nu semnalează o afecțiune a creierului. Dar pentru un bărbat din China, bulionurile de pe tendonul lui Ahile au fost un semn precoce al unei boli metabolice grave care i-a afectat creierul.
Bărbatul de 27 de ani a fost internat în spital după ce a dezvoltat simptome neurologice, inclusiv o schimbare a personalității sale, potrivit unui raport al cazului, publicat ieri (21 octombrie) în jurnalul JAMA Neurology. A devenit iritabil și hiperactiv și a avut probleme cu memoria sa, potrivit autorilor, de la primul spital afiliat al Chongqing Medical University din Chongqing, China.
Cu doi ani înainte de spitalizare, bărbatul a dezvoltat ochi sticloși și letargie, iar în urmă cu aproximativ un deceniu, a dezvoltat mase nedureroase pe ambele tendoane ale lui Achile, care aveau diametrul de 2 centimetri (5 centimetri), se arată în raport.
La spitalizarea sa, medicii de la Universitatea Medicală Chongqing au observat că bărbatul încă mai avea gâturi nedureroase pe ambele tendoane ale lui Achile, dar glandele erau acum mai mari, cu diametrul de aproximativ 3 cm (8 cm). De asemenea, a avut probleme în a menține echilibrul în timp ce mergea în linie dreaptă.
În plus, testele de laborator au relevat faptul că nivelurile de grăsime din sângele său, numite trigliceride, erau neobișnuit de mari - mai mult decât dublul nivelului normal.
Un raport RMN a gleznelor sale a arătat extinderea tendoanelor lui Achile, iar un RMN al creierului său a prezentat, de asemenea, anomalii, a spus raportul.
Un test genetic a condus în cele din urmă la diagnosticul bărbatului: El a avut xanthomatoza cerebrotendinoasă, o afecțiune genetică rară în care organismul unei persoane nu poate descompune în mod eficient grăsimile precum colesterolul, conform informațiilor privind bolile genetice și rare ale Institutelor Naționale de Sănătate (NIH). Centru (GARD). Aceasta duce la dezvoltarea creșterilor grase, numite xanthome, în corp, în special în creier și tendoane.
Afecțiunea cauzează adesea probleme neurologice progresive, inclusiv demența și dificultăți de mișcare, precum și modificări de comportament, inclusiv agitație, agresiune și depresie. Poate provoca, de asemenea, cataracta și deficiențe mentale, spune GARD.
Tulburarea este cauzată de mutații într-o genă numită CYP27A1, care produce o enzimă implicată în descompunerea colesterolului, conform NIH. Această condiție este estimată să afecteze aproximativ 1 din un milion de oameni din întreaga lume, spune NIH.
Unele simptome pot apărea încă de la începutul copilăriei sau copilăriei, dar semnele sunt adesea ratate sau pacienților li se oferă un diagnostic greșit; în consecință, adevăratul diagnostic poate fi întârziat până la 25 de ani, se arată în raport.
Afecțiunea este adesea tratată cu un medicament numit acid chenodeoxicolic (CDCA), care poate reduce nivelul colesterolului. Cu toate acestea, chiar și cu tratamentul, simptomele neurologice ale pacienților se agravează adesea în timp, au spus autorii raportului de caz.
În cazul actual, bărbatul a cunoscut o oarecare îmbunătățire a ochilor sticloși după 18 luni de tratament, iar dimensiunea leziunilor cerebrale a scăzut, de asemenea, ușor, se arată în raport. Dar simptomele sale de agitație și hiperactivitate au rămas aceleași, iar acum este îngrijit în pat și nu poate să se îngrijească de sine, au spus autorii raportului.
Ei au ajuns la concluzia că „diagnosticul precoce și intervenția sunt factori cheie” în perspective pentru pacienții cu xanthomatoză cerebrotendinoasă.
