Un copil în Texas s-a născut fără piele pe o mare parte a corpului său, potrivit reportajelor de știri.
Băiatul, Ja'bari Gray, s-a născut pe 1 ianuarie în San Antonio și a cântărit doar 3 kg., Conform San Antonio Express-News. Îi lipsește pielea pe o mare parte din corp, cu excepția capului și a părților picioarelor, iar pleoapele îi sunt închise. Medicii i-au aplicat un pansament protector pe corpul său, care trebuie schimbat frecvent, precum și unguente topice pentru a reduce riscul de infecție, a raportat Express-News.
"A fost toată viața la spital", a declarat pentru Express-News mama lui Ja'bari, Priscilla Maldonado. "Am reușit să-l țin de două ori, dar trebuie să fii îmbrăcat în halat și mănușat. Nu este piele pe piele. Nu este același lucru."
Medicii încă fac teste pentru a confirma diagnosticul lui Ja'bari.
Este destul de rar ca un copil să se nască fără piele, a spus dr. Ana Duarte, directorul Diviziei de Dermatologie de la Spitalul de Copii Nicklaus din Miami, care nu este implicat în cazul lui Ja'bari.
„Pielea este cel mai mare organ al nostru” și are multe funcții importante, cum ar fi protejarea noastră împotriva infecțiilor și menținerea reglată a temperaturii corpului, a spus Duarte. „Când nu ai o barieră bună, mai ales ca bebeluș, poți să te confrunți cu o mulțime de probleme diferite”.
Există mai multe tipuri de afecțiuni ale pielii care pot determina nașterea bebelușilor cu pielea fragilă sau lipsă.
O astfel de afecțiune este epidermoliza bullosa, o afecțiune genetică în care pielea este foarte fragilă și se blisterează cu ușurință, potrivit Institutelor Naționale de Sănătate (NIH). Blisterele se pot forma după răni minore sau chiar prin frecare, cum ar fi frecarea sau zgârierea.
Tehnic, persoanele cu epidermoliză bullosa au pielea, dar "forțele de forfecare determină ca pielea să se destrame", a spus Duarte pentru Live Science. „De fapt ai piele, dar pur și simplu tăie drept”, ceea ce înseamnă că bebelușii pot părea că nu au piele la naștere, a spus ea.
Severitatea acestei afecțiuni poate varia foarte mult, în funcție de tipul de mutație genetică pe care îl are pacientul - unii pacienți duc o viață destul de normală, în timp ce alții sunt grav afectați. "Există un spectru imens", a simptomelor, a spus Duarte.
În cazurile cele mai severe, sugarii cu epidermoliză bullosa se nasc cu bășici răspândite și zone ale pielii lipsă. Când blisterele se vindecă, pot crea cicatrici semnificative. Pacientii cu cazuri severe pot avea probleme cu caile respiratorii (din cauza vezicii), care pot afecta respiratia, si pot avea, de asemenea, probleme cu tractul lor gastrointestinal, a spus Duarte.
Afecțiunea este rară, cea mai severă formă afectând mai puțin de 1 la un milion de nou-născuți, potrivit NIH.
Medicii au spus Maldonado că fiul ei ar putea avea epidermoliză bullosa, și atât ea cât și soțul ei vor avea nevoie de un test genetic pentru a confirma diagnosticul. Ja'bari are țesut cicatricial care a determinat bărbia să-i fuzioneze cu pieptul, a raportat Express-News.
Deși tratamentul pentru această afecțiune poate varia în funcție de simptomele pacientului, pentru orice pacient cu epidermoliză bullosa, „doriți să evitați traumele, să evitați frecarea, să tratați pielea foarte ușor, îngrijirea meticuloasă la rănile mici”, a spus Duarte.
O altă afecțiune care poate determina nașterea bebelușilor fără piele este aplasia cutis congenita. Cu această afecțiune, pielea nu se dezvoltă niciodată în anumite zone, a spus Duarte. Cel mai frecvent, pacienții au o parte mică a pielii lipsită de scalp, a spus ea, deși simptomele pot varia. Această afecțiune afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți, conform NIH. Zonele mici de piele lipsă, de obicei, se vindecă singure de-a lungul timpului, deși zonele mai mari pot necesita o intervenție chirurgicală pentru a trata.
Medicii de la spitalul în care s-a născut Ja'bari au crezut inițial că ar putea avea aplasia cutis, dar medicii de la spitalul său actual suspectează epidermoliza bullosa. (Ja'bari a fost recent transferat la un spital care are mai multă experiență în tratarea afecțiunilor cutanate rare, a raportat Express-News.)
Maldonado și soțul ei așteaptă în prezent rezultatele testelor lor genetice. „S-ar putea să treacă două-trei săptămâni înainte să aibă un răspuns”, a spus Maldonado. „Nu vor să-și trateze fiul pentru un lucru greșit.”
