O femeie în vârstă de 25 de ani din Australia a murit după ce a consumat prea multe proteine, sub formă de shake-uri, suplimente și alimente ambalate cu proteine, a raportat ieri New York Post.
Femeia, culturist pe nume Meegan Hefford, a fost găsită inconștientă în apartamentul ei și a fost dusă la spital. Hefford a fost declarat mort de creier de către medici și a murit două zile mai târziu.
După moartea lui Hefford, medicii au descoperit că avea o afecțiune rară numită tulburare a ciclului ureei, care afectează modul în care organismul descompune proteine, potrivit New York Post.
Ce este o tulburare a ciclului ureei și cum poate duce o cantitate prea mare de proteine la moarte?
Când o persoană mănâncă proteine, corpul descompune macronutrientul în blocurile sale de construcție, numiți aminoacizi. După ce a utilizat ceea ce are nevoie, organismul transformă aminoacizii rămășiți în azot, care este îndepărtat din organism, potrivit Centrului Medical din Cincinnati pentru copii. Pentru a elimina azotul, enzimele transformă substanța chimică într-un compus numit uree, într-un proces numit ciclu de uree. Această substanță este apoi excretată din corp în urina unei persoane.
Dar, atunci când o persoană are o tulburare a ciclului ureei, organismul nu poate converti azotul în uree, spune Cincinnati Children. Acest lucru face ca azotul să se acumuleze în sângele unei persoane sub formă de amoniac, o substanță extrem de toxică, potrivit Centrului de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD). Prea mult amoniac în sânge poate duce la deteriorarea ireversibilă a creierului, comă sau moarte, spune GARD.
Afecțiunile ciclului ureei provin din deficiențe în una dintre cele șase enzime din organism responsabile de transformarea azotului în uree, spune GARD. Tulburările sunt genetice, ceea ce înseamnă că sunt transmise de la părinte la copil, potrivit Cincinnati Children.
Simptomele tulburărilor ciclului ureei depind de cât de severă este afecțiunea. O tulburare severă a ciclului ureei, de exemplu, înseamnă că o persoană nu are o activitate prea mică în una dintre enzimele necesare. La persoanele cu tulburări mai puțin severe, nivelul activității enzimelor poate fi mai mic decât cel al unei persoane sănătoase.
De exemplu, dacă un copil se naște cu o tulburare severă a ciclului ureei, simptomele vor apărea la aproximativ 24 de ore de la naștere, potrivit Fundației Naționale a Ciclului Ureei (NUCDF). Acești bebeluși pot dezvolta convulsii și probleme de respirație și pot cădea în virgule, spune NUCDF.
Tulburările ciclului ureei sunt rare; aproximativ 1 din 30.000 de nou-născuți este afectat, spune Cincinnati Children.
Simptomele unei tulburări ușoare până la moderate ale ciclului ureei pot apărea în copilărie, conform NUCDF, și pot include inițial refuzul de a mânca alimente bogate în proteine, eșecul în prosperare și plânsul incolor. Pe măsură ce boala progresează, copiii pot dezvolta vărsături, letargie și delir. Dacă nu este tratată, afecțiunea poate duce la comă și moarte.
Oamenii cu tulburări ușoare ale ciclului ureei pot merge până la vârsta adultă înainte de a fi diagnosticați, spune NUCDF. Dietele bogate în proteine și exercițiile fizice excesive pot declanșa simptome, la fel ca nașterea și anumite virusuri. La unii adulți și copii, stresul poate declanșa, de asemenea, simptome, potrivit Cincinnati Children.
Desi nu exista o cura pentru tulburarile ciclului ureei, starea poate fi administrata cu o dieta cu proteine reduse si anumite medicamente care ajuta la eliminarea amoniacului din organism, spune Cincinnati Children. Uneori, o persoană poate avea nevoie să ia și suplimente de aminoacizi pentru a se asigura că organismul primește ceea ce are nevoie pentru a funcționa.
În cazurile severe ale acestor tulburări, un medic poate recomanda un transplant de ficat, spune Cincinnati Children. Ficatul produce enzimele implicate în ciclul ureei.
