Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune rară care apare la cel puțin 1 din 5.000 de oameni din întreaga lume, conform Institutelor Naționale de Sănătate (NIH) Genetics Home Reference. Mai multe persoane au luat cunoștință de sindrom în octombrie 2019, când celebra cântăreață de cântăreți Sia a dezvăluit într-o serie de tweet-uri că are EDS. Altii cu EDS au raspuns in cursuri online, adesea referindu-se la cei din comunitatea lor ca "zebre".
Potrivit Societății internaționale Ehlers-Danlos, referința la zebre este împrumutată dintr-o expresie obișnuită auzită în medicină: „Când auziți copitele în spatele vostru, nu vă așteptați să vedeți o zebră”. Cu alte cuvinte, profesioniștii din domeniul medical sunt, de obicei, învățați să caute afecțiuni mai frecvente, mai degrabă decât testarea diagnosticărilor ultrarare. Datorită acestei abordări, persoanele cu EDS și afecțiuni conexe pot fi uneori lăsate în pericol, vânând explicații despre sănătatea lor pe care puțini medici le pot oferi cu ușurință.
Comunitatea EDS a adoptat zebra ca mascotă, deoarece „uneori când auzi copita, este cu adevărat o zebră”. În acest spirit, Societatea Ehlers-Danlos include pacienți, îngrijitori, profesioniști în asistența medicală și susținători care lucrează „spre un moment în care un profesionist medical recunoaște imediat pe cineva cu sindromul Ehlers-Danlos”.
Ce cauzează sindromul Ehlers-Danlos?
EDS perturbă integritatea țesuturilor conjunctive din organism care susțin în mod normal pielea, oasele și vasele de sânge, precum și mulți mușchi, conform NIH. Starea poate varia de la ușor deranjant la potențial care poate pune viața în pericol. Deși sindromul se manifestă diferit la diferite persoane, mulți pacienți cu EDS prezintă o gamă mare de mișcări articulare, cunoscută sub denumirea de hipermobilitate; ton muscular slab; și pielea liberă, catifelată, predispusă la vânătăi și cicatrici.
Aceste simptome nu sunt universale. Începând cu 2017, un manual de diagnostic intitulat „Clasificarea internațională pentru sindroamele Ehlers-Danlos” a caracterizat 13 forme distincte de EDS, fiecare cu propria serie de caracteristici definitorii și cauze subiacente, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD). Multe dintre aceste forme au caracteristici, cum ar fi articulațiile instabile sau valvele cardiace fragile și vasele de sânge, dar trăsăturile specifice pot fi unice pentru subtipuri particulare, conform Asociației Sindromelor de Hiperobilitate.
În ciuda variației lor largi, majoritatea formelor de EDS par să provină din mutații genetice înrudite, conform NORD. Unele dintre genele afectate conțin instrucțiuni pentru construirea colagenului, o proteină fibroasă care întărește țesuturile conjunctive în întregul corp și vine într-o varietate de subtipuri. Alte gene ajută la determinarea modului în care organismul procesează colagenul și modul în care alte structuri interacționează cu proteina, iar aceste gene pot avea și funcții dincolo de cele legate de țesutul conjunctiv, conform NIH.
Mutațiile legate de EDS pot fi transmise de la părinte la copil, fie ca o trăsătură dominantă, ceea ce înseamnă că copilul trebuie să moștenească doar o copie a genei mutate pentru a dezvolta sindromul sau ca o trăsătură recesivă, ceea ce înseamnă că o genă mutantă trebuie să fie moștenită de la fiecare părinte. Ocazional, mutația poate să nu fie preluată de la niciunul dintre părinți, ci apare în loc spontan într-un ovul sau spermă. Conform NORD, testele genetice specifice pot ajuta familiile să determine modul în care sindromul se manifestă în rândul rudelor lor.
În total, 19 gene par a fi asociate cu 12 forme diferite ale sindromului. Singurul subtip fără o mutație genică asociată cu acesta este încă subtipul EDS hipermobil, cunoscut și sub denumirea de HEDS, conform Asociației sindromelor de hipermobilitate.
Diagnosticul și tratamentul
Medicii diagnostică de obicei EDS pe baza istoricului pacientului, examinărilor clinice și testelor genetice, conform NORD.
Medicii pot evalua cât de extensibil este pielea, trăgând ușor de ea și pot determina modul în care articulațiile unui pacient se bazează pe o măsură numită scala Beighton. Testele de imagistică, inclusiv scanările CT, RMN și radiografie, pot ajuta medicii să detecteze anomalii structurale în valvele inimii, vasele de sânge, oasele și alte țesuturi. De asemenea, medicii pot lua probe de țesut pentru a examina mai atent structura de colagen. Testele genetice ajută medicii să determine ce subtip specific de EDS poate avea un pacient. Societatea Ehlers-Danlos are o listă de verificare gratuită și la îndemână a criteriilor de revizuit pentru un diagnostic EDS.
Deși nu există un tratament pentru EDS, medicii prescriu adesea medicamente care să ajute pacienții să facă față simptomelor supărătoare, potrivit Clinicii Mayo. În funcție de subtip, aceste medicamente pot include cele pentru ameliorarea durerii sau controlul tensiunii arteriale. Terapia fizică poate fi recomandată pentru a ajuta la întărirea mușchilor și stabilizarea articulațiilor care altfel ar putea disloca. Pacienții cu EDS au uneori nevoie de intervenție chirurgicală pentru a repara articulațiile care se dislocă în mod repetat, precum și a vaselor de sânge și a organelor rupte în anumite subtipuri. Screeningul pentru hipertensiune arterială și boala arterială trebuie făcut regulat după diagnostic, adaugă NORD.
Medicii recomandă pacienților cu EDS să evite sportul de contact, haltere și alte activități fizice care ar putea pune acei indivizi în pericol de rănire, în special la nivelul articulațiilor, potrivit Clinicii Mayo. Exerciții precum mersul pe jos, înotul, făcând tai-chi și folosind o bicicletă staționară sunt opțiuni bune pentru a rămâne activ în timp ce minimizezi stresul asupra corpului. În funcție de gravitatea simptomelor, medicii pot recomanda pacienților să stea departe de alimentele dificil de mestecat, deoarece acestea pot răni maxilarul și cântând instrumente muzicale care pot pune eforturi pe plămâni, cum ar fi instrumente de vânt sau de alamă.
Pacienții EDS, în special copiii, pot beneficia în mare măsură de o rețea de familie și prieteni care înțeleg starea lor, adaugă Clinica Mayo. Suport emoțional, sfaturi și materiale educaționale pot fi găsite și în comunitățile online, așa cum este rezumat de The Ehlers-Danlos Society.
