Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub denumirea de boala Lou Gehrig sau boala neuronilor motori, este o boală neurologică progresivă care determină degenerarea neuronilor care controlează mușchii voluntari (neuronii motori), potrivit Institutelor Naționale de Sănătate (NIH).
Termenul „boala lui Lou Gehrig” este numit pentru renumitul jucător de baseball american care a dezvoltat ALS în 1939 la 36 de ani. În Statele Unite, până la 20.000 până la 30.000 de persoane au boala, iar aproximativ 5.000 de persoane sunt diagnosticate cu aceasta în fiecare an. , conform Centrelor de control și prevenire a bolilor (CDC).
ALS lovește în mod obișnuit persoanele de 40 până la 60 de ani. Aceasta afectează oameni din toate rasele și etniile. Boala este puțin mai frecventă la bărbați decât la femei, dar diferența este în scădere.
Tratamentele pentru boală sunt limitate, dar cercetări promițătoare sunt în desfășurare.
Simptome ALS
Primele simptome includ de obicei slăbiciune sau mușchi strâmți și rigid (spasticitate) într-o anumită zonă, a spus dr. Jaydeep Bhatt, neurolog NYU Langone Medical Center din New York. Alte simptome includ tulburarea și vorbirea nazală și dificultăți de mestecat sau de înghițire.
Când ALS începe în brațe sau picioare, se numește ALS „debutul membrelor”. Cineva cu boala ar putea avea probleme cu scrierea sau butonarea unei cămăși sau poate simți că călătoresc sau se poticnesc în timp ce umblă sau aleargă. La pacienții în care vorbirea este afectată mai întâi, boala este numită ALS „debut bulbar”.
Pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea sau atrofia se răspândesc în tot corpul. Pacienții pot avea probleme în mișcare, înghițire și vorbire. Un diagnostic ALS necesită semne de deteriorare a neuronului motor superior și inferior. Semnele primelor includ etanșeitatea musculară sau rigiditatea și reflexele anormale; semnele acestuia din urmă includ slăbiciune musculară, crampe, tulburări și atrofie.
În cele din urmă, persoanele cu ALS își pierd capacitatea de a sta sau de a merge, își folosesc mâinile și brațele sau mănâncă normal. În stadiile tardive ale bolii, slăbiciunea mușchilor respiratori face dificilă sau imposibilă respirația fără un ventilator. Abilitățile cognitive rămân în mare parte intacte, deși unii indivizi pot întâmpina probleme cu memoria sau luarea deciziilor sau prezintă semne de demență.
Speranța de viață
Majoritatea persoanelor cu ALS mor de insuficiență respiratorie în termen de trei până la cinci ani de la debutul simptomelor, deși aproximativ 10 la sută dintre persoanele care suferă trăiesc timp de 10 sau mai mulți ani, potrivit NIH.
"Există o mulțime de veri de ALS care pot exista care sunt mai blândi", a spus Bhatt. „Uneori, ca medic, este greu de diferențiat care este. Nu avem un test de sânge sau un RMN”, a adăugat el.
Fizicianul și cosmologul teoretician Stephen Hawking, care are o boală de neuroni motorii legată de ALS, a supraviețuit mai mult de 50 de ani de la diagnosticul său la 21 de ani, în ciuda unei speranțe de viață inițiale de doar câțiva ani.
Cauzele ALS
Cauza ALS nu este cunoscută, deși unele cazuri - în care există un istoric familial al bolii - sunt asociate cu mutații ale genei pentru o enzimă numită SOD1. Nu este clar modul în care mutațiile provoacă degenerarea neuronului motor, dar studiile sugerează că proteina SOD1 poate deveni toxică.
Potrivit unei lucrări din 2016 de HC Miranda și AR La Spada, cercetătorii de la Universitatea din California San Diego, aproximativ 5 la sută din cazurile de ALS sunt considerate genetice (cunoscute sub numele de ALS sau FALS familiale), iar restul de 95 la sută sunt sporadice (SALS ).
Oamenii de știință au identificat mai mult de o duzină de alte mutații genetice care pot fi legate de ALS. Aceste mutații provoacă modificări în procesarea moleculelor de ARN (care pot regla genele), defecte în reciclarea proteinelor, defecte în forma și structura neuronilor motorii sau susceptibilitatea la toxinele de mediu.
Alte cercetări sugerează că ALS poate împărtăși asemănări cu demența frontotemporală (FTD), o boală degenerativă a lobului frontal al creierului. Un defect al genei C9orf72 se găsește la un număr substanțial de pacienți cu ALS, precum și la unii pacienți cu FTD.
O lucrare din 2017 de R. L. McLaughlin și colab. Sugerează că ar putea exista și o relație genetică între ALS și schizofrenie. Gena afectată este aceeași cu gena descoperită că are un defect în studiul FTD.
Aaron Glatt, șeful bolilor infecțioase de la Spitalul Comunităților South Nassau, a declarat că, deși ALS și alte tulburări neurologice, cum ar fi demența și schizofrenia, pot fi similare genetic, bolile afectează diferite zone ale creierului și având una nu va provoca alta. Asociația pentru degenerare frontotemporală spune că aproximativ 30 la sută dintre pacienții cu ALS prezintă în cele din urmă semne de declin a lobului frontal, care poate fi similară cu FTD. Și deși FTD nu are niciun efect asupra părților creierului și sistemului nervos care controlează mișcarea corporală, aproximativ 10-15% din pacienții cu FTD dezvoltă simptome asemănătoare ALS sau ALS, iar cercetătorii nu sunt încă clar de ce. Și invers, cei cu ALS pot, de asemenea, să experimenteze în declin cognitiv similar cu FTD; cu toate acestea, a spus Glatt, aceste simptome provin de obicei dintr-o lipsă de oxigen care ajunge la creier în loc să dezvolte efectiv FTD.
Tratament pentru ALS
În prezent, ALS nu are un remediu, dar există tratamente pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacienților.
Primul medicament pentru tratarea bolii, Riluzol, a fost aprobat de Food and Drug Administration (FDA) în 1995. Se consideră că Riluzol scade daunele neuronilor motorii, reducând la minimum eliberarea semnalului chimic de glutamat. În studiile clinice, medicamentul a prelungit supraviețuirea pacienților cu ALS (în special a celor cu dificultăți de înghițire) cu câteva luni. Poate prelungi și timpul înainte ca un pacient să meargă pe un ventilator.
FDA a aprobat un nou medicament cunoscut sub numele de Radicava în mai 2017. S-a dovedit că noul medicament scade semnificativ rata la care cei cu ALS experimentează declin fizic în comparație cu un placebo. Rata de declin redus variază în funcție de rata de evoluție a bolii și de nivelul individual al funcției fizice a pacienților atunci când încep tratamentul, conform Asociației ALS. Radicava este concepută pentru a preveni deteriorarea celulelor, ajutând organismul în eliminarea excesului de radicali liberi.
Un alt medicament, Nuedexta, a fost aprobat de FDA în 2010 pentru tratamentul involuntar a plânsului sau râsului, numit Pseudobulbar Afect. În ALS, acest lucru apare atunci când nervii nu mai pot controla mușchii faciali, rezultând în "incontinență emoțională".
„Este tratabil și acum există un medicament pentru asta”, a spus Bhatt.
Medicii pot prescrie medicamente pentru reducerea oboselii, crampelor musculare, spasticității musculare și a salivei sau flemei excesive, precum și durere, depresie, probleme de somn sau constipație.
ALS afectează mușchii respirației, în special diafragma. Un dispozitiv minim invaziv numit stimulator cardiac diafragmatic, care stimulează electric diafragma, poate ajuta pacienții să respire. Dispozitivul poate îmbunătăți calitatea vieții unui pacient înainte de introducerea unui ventilator, a spus Bhatt.
Exercitiile fizice sau terapia pot oferi pacientilor independenta. De exemplu, mersul pe jos, înotul și ciclismul staționar pot consolida mușchii neafectați de boală, ceea ce duce la îmbunătățirea sănătății inimii și la mai puțină oboseală și depresie. Echipamentele speciale - cum ar fi rampe, bretele, plimbătoare și scaune cu rotile - pot oferi pacienților mobilitate fără a le epuiza.
Kinetoterapeuți și nutriționiști pot ajuta pacienții cu ALS care au probleme în a vorbi sau a înghiți. Pe măsură ce boala avansează, pacienții pot învăța să răspundă cu ochii lor da sau nu.
Când respirația devine dificilă, persoanele cu ALS pot folosi ventilatoare care își umflă artificial plămânii în timpul nopții sau, eventual, la timp complet. În cele din urmă, pot fi utilizate respiratorii care se conectează direct la windpipe.
Cercetare clinica
În ultimii ani, s-au înregistrat progrese în dezvoltarea tehnologiei de asistare, inclusiv a interfețelor creier-calculator. Aceste dispozitive înregistrează semnalele electrice din creier și le traduc în comenzi care pot fi folosite pentru a controla cursoarele computerului sau membrele protetice. Dar aceste sisteme nu au devenit încă disponibile pentru utilizare clinică.
Un alt domeniu de cercetare promițător a fost investigarea folosirii celulelor stem, celule care au potențialul de a se dezvolta în orice tip de țesut, inclusiv țesutul creierului. Celulele stem pot fi cultivate în neuroni într-un laborator, dar obținerea acestora să crească în siguranță și eficient în interiorul unui om rămâne o provocare, a spus Bhatt.
Cercetarea cu celule stem este extrem de promițătoare, potrivit Glatt, dar nu va deveni disponibilă câțiva ani. O lucrare din 2016 de P. Petrou și colab. A arătat că un nou tratament cu celule stem care utilizează celulele stem proprii ale pacientului din măduva osoasă a încetinit evoluția bolii la un grup de 26 de pacienți. Cercetătorii de la Institutul de celule stem Harvard au reușit cu succes să creeze celule stem pentru a studia noi terapii de la pielea și sângele pacienților cu ALS.
Asociatia ALS spune ca celulele stem pot functiona prin furnizarea de factori de crestere sau protectie neuronilor motori existenti in maduva spinarii. Cu toate acestea, într-o zi, celulele stem pot fi utilizate pentru a înlocui neuronii motorii care mor, care depășesc provocarea, pentru a face conectarea adecvată a neuronilor la mușchii din jur.
Din pacate, unii medici prada pacientilor prin vanzarea de tratamente cu celule stem care sunt ineficiente, a spus el. Realitatea este că „obținerea nervilor motori ușor cultivabili într-o eprubetă la o persoană este foarte dificilă”.
Conștientizarea ALS crește. „Provocarea ALS Ice Bucket Challenge” din 2014 a implicat persoane care aruncă apă cu gheață pe cap pentru a promova conștientizarea. Campania a fost virală, iar din decembrie 2014, Asociația ALS a strâns donații de 115 milioane de dolari.
